Ziek van je voorouders



Download 1.98 Mb.
Page8/12
Date09.11.2016
Size1.98 Mb.
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   12

Tabel 2.3.1


Overzicht van de eerste psychiatrische diagnose. Aantal personen: 744, in percentage. 173


i.c.d. code

diagnose

Percentage


290

Senile and pre-sinile dementia

1,3 %

291

Alcoholic psychosis

1,3 %

292

Psychosis associated with intracranial infection

2,0 %

293

Psychosis associated with other cerebral condition

9,0 %

294

Psychosis associated with other physical condition

0,7 %

295

Schizofrenia

45,3 %

296

Affective psychoses

1,2 %

297

Paranoïd stiles

0,9 %

298

Other psychoses

2,7 %

299

Unspecified psychoses

0,3 %

300

Neuroses

1,2 %

301

Personality disorders

6,0 %

303

Alcoholism

1,2 %

309

Mental disorders not specified as psychotic associated with physical conditions

0,8 %

310

Borderline mental retardation

0,3 %

311

Mild mental retardation

6,7 %

312

Moderate mental retardation

9,4 %

313

Severe mental retardation

5,4 %

314

Profound mental retardation

4,3 %




totaal

100 %


2.3.1.1 Ziekte van Huntington: psychiatrie of neurologie

In het proces van specialisatie en differentiatie in de geneeskunde is de aandacht voor zowel de vakken psychiatrie als neurologie niet groot. Dr. C. Winkler (1855-1941), de eerste hoogleraar psychiatrie en neurologie in Nederland (Utrecht), schrijft in zijn memoires dat hij geen psychiatrische - of neurologische kennis had toen hij in 1879 te Utrecht zijn artsexamen deed. Van bijvoorbeeld de hersenanatomie had hij niets geleerd.174

In 1885 wordt Winkler gevraagd de lessen psychiatrie te Utrecht te gaan verzorgen, een opmerkelijke vraag vindt Winkler, omdat hij tot dan toe geen enkele aandacht voor het specialisme had gehad:
‘Ik deinsde echter voor dit aanbod terug en antwoordde [F.C.] Donders, dat ik van psychiatrie niets af wist en dat ik mij niet kon voorstellen, dat het dagelijks omgaan met krankzinnigen mij zou bevredigen. Wel gaf ik te kennen, dat de neurologie mij zeer aantrok en dat ik ook graag zenuwpatiënten behandelde, maar dat ik er niets voor voelde, ter wille van de psychiatrie een ernstige studie te moeten maken van filosofie en psychologie. Kortom, ik vertelde medicus te willen blijven en niet een vak te willen, dat mij zover van de geneeskunde zou verwijderen als het destijds scheen het geval te zijn met de psychiatrie van die dagen.’
Een formele opleiding tot specialist in óf de neurologie óf de psychiatrie bestaat er in de dagen van Winkler niet. Psychiaters en neurologen doen dezelfde opleiding en noemen zich zenuwarts, een betiteling die pas in 1932 officieel wordt. Na hun opleiding kiezen ze voor een bepaalde richting van het vak. De zenuwartsen zitten in één vereniging (Nederlandsche Vereniging voor Psychiatrie en Neurologie) en er is één vakblad (Psychiatrische en Neurologische Bladen).

Aan het begin van de 20e eeuw gaat de benadering en behandeling van psychisch zieken nog via het medische model, de scheiding der geesten wordt al zichtbaar.

De Leidse hoogleraar Jelgersma verwoordt het in 1919 aldus:
‘Toen ik psychiater werd, nu vijfendertig jaar geleden, was ik een kind van mijn tijd en ik meende ook, dat in de beoefening der natuurwetenschappen de enige weg gegeven was om tot een begrijpen van de geestelijke ziekten te komen. Toen ik twintig jaar geleden mijn betrekking aanvaardde, nam ik zonder gewetensbezwaar en onverplicht het onderwijs in de organische neurologie op mij, bovendien kon men dit toen met enige goede wil een gedeelte van mijn vak noemen. De psychische symptomen zouden immers organisch verklaard moeten worden, de melancholie zou even goed een organische ziekte zijn als de dementia paralytica en de multiple sclerose. De organische weg was de lange, maar de enig juiste, had een van mijn leermeesters gezegd. Maar nu zie ik het anders: neurologie en psychiatrie, ofschoon in velerlei opzichten innig verbonden, verschillen essentieel. De neurologie staat evenals de gehele medische wetenschap buiten het subjectief geestelijke, dat een wezenlijk bestanddeel der psychiatrische wetenschap is. Van daar, dat het mij zo gewenst voorkomt beide vakken in verschillende handen te brengen.’ 175
De oorzaak van een geestesziekte wordt tot rond 1930 in de hersenen gezocht.

Bij het psychiatrisch onderzoek ligt de nadruk op de fysiologie, de neurologie en de pathologische anatomie. De behandeling van krankzinnigen is een zaak van dokters:

‘psychiatrie is de leer der hersenziekten’ schrijft Jelgersma als eerste zin in zijn Leerboek psychiatrie.176

Na de jaren dertig krijgt gestoord gedrag vooral een psychologische – of sociologische uitleg. Op een internationaal congres gehouden in Londen in 1949 wordt het einddoel van de psychiatrie geformuleerd: het helpen de mens te leren leven samen met andere mensen in één wereld. Psychiaters gaan zich richten op de maatschappij. De aandacht van psychiaters voor (de vrijwel onbehandelbare) gedragsproblemen als gevolg van stoornissen in de hersenen, zoals bij mensen met de ziekte van Huntington, vermindert.

Zenuwartsen die zich meer in de neurologie verdiepen, gaan zich in toenemende mate beperken tot die stoornissen waarbij sprake is van objectieve afwijkingen, vast te stellen door neurologisch onderzoek of technisch hulponderzoek. Aandacht voor gedrag, emotie en persoonlijkheid raakt bij hen op de achtergrond.
In 1970 splitst de Nederlandsche Vereniging voor Psychiatrie en Neurologie zich definitief, hoewel in de praktijk de tweedeling al tot stand is gekomen. In mei 1982 wordt de laatste zenuwarts ingeschreven in het register voor de specialistenopleiding zenuw - en zielsziekten.

Het gevolg van de differentiatie is een ontzielde neurologie naast een hersenloze psychiatrie.177


Voor mensen met de ziekte van Huntington wordt de samenwerking van neurologen en genetici over de hele wereld belangrijk. Deze wetenschappers stellen zich als doel de ziekte van Huntington te onderzoeken, te bespreken en mogelijk te bestrijden. Het startpunt daarvoor vormt het in 1967 te Montreal, Canada, opgerichte International Research Committee of Huntington’s disease.

In de hiërarchie van aandacht van psychiaters en psychiatrisch verpleegkundigen komen mensen met de ziekte van Huntington onderaan te staan. Zij horen bij de chronisch zieke, onbehandelbare, niet-resocialiseerbare patiënten.

Eind 2005 is vanuit de neurologie het specialisme gedragsneurologie ontstaan. Het specialisme beweegt zich op het grensgebied van psychiatrie en neurologie. De gedragsneuroloog begint bij het systemische probleem, zoals dementie, ziekte van Parkinson, ziekte van Huntington of CVA en kijkt daarna naar de emotionele, cognitieve en gedragsmatige gevolgen die deze ziekten hebben en die vaak de grootste lijdensdruk veroorzaken.’178
2.3.1.2 Het stellen van de diagnose

‘De chorea van Huntington is een zeldzaam lijden. Wij hebben in de loop der jaren slechts circa 20 gevallen klinisch kunnen observeren, waarbij de diagnose als vaststaand kon worden beschouwd. Ongetwijfeld wordt deze ziekte echter onder de bevolking der krankzinnigengestichten frequenter waargenomen. De diagnose geeft zelden moeilijkheden’,

schrijft A. Biemond in 1961.179

Voordat in 1993 met genetisch onderzoek de diagnose Huntington bevestigd kan worden, blijft het stellen van de diagnose, ondanks Biemonds’ optimisme, bij leven problemen opleveren. De choreatische bewegingen zijn niet altijd en in sterke mate aanwezig, de gedragsproblematiek kan zeer gevarieerd zijn en bepaald niet eenduidig. De aanwezigheid van de ziekte bij een ouder is moeilijk vast te stellen als bijvoorbeeld de ouder al langere tijd geleden overleden is aan een ongeluk of aan een andere ziekte, of wanneer de ziekte bij de ouder anders of niet gediagnosticeerd is. Het komt voor dat geen andere familieleden bekend zijn met de ziekte, of dat de ouder niet de biologische ouder is.180

Mackenzie-v.d. Noordaa geeft in een artikel uit 1968 een aantal voorbeelden van diagnoses die in haar tijd gesteld worden terwijl het eigenlijk om de ziekte van Huntington gaat: 181
‘Zeer sterke pleiomorfie van het ziektebeeld, met veel diagnostische moeilijkheden: dementia paralytica (waarbij in de liquor geen afwijkingen worden gevonden), tabes dorsalis (ataxie), katatonie, schizofrenie, parafrenie, ziekte van Wilson, ziekte van Creutzfeld Jakob, ziekte van Kuf, manisch depressieve psychose, psychopathie.

Al deze zijn diagnoses die gesteld kunnen worden bij de ziekte van Huntington’.


Het startpunt van de ziekte (age of onset) kan op jonge leeftijd zijn, zoals Edwin D. (1968-1998) en Leonie D. (1970-2000) hebben ervaren. Zij zijn dertien, veertien jaar als de eerste verschijnselen zich openbaren. Ruim tien jaar lang bezoeken zij verschillende artsen. Niemand denkt in die tijd aan de ziekte van Huntington. De ziekte van Huntington treft dan al meer dan honderd jaar meerdere familieleden en de erfelijke ziekte is bekend bij familie en artsen. Hun vader (1942-1985), grootvader (1916-1958), overgrootvader (1875-1939) en betovergrootvader (1840-1911) zijn allemaal verpleegd in dezelfde psychiatrische inrichting, waar uiteindelijk ook Edwin terecht komt.182 Drie jaar na opname in die inrichting wordt de diagnose ziekte van Huntington gesteld.

Overgrootvader D. wordt in 1936 in een publicatie beschreven:183


‘In het geslacht D. lijdt de 41-jarige S.D. sinds enkele jaren aan onwillekeurige bewegingen in armen, benen, hals - tong - en aangezichtsspieren, welke hem hinder veroorzaken. Met grote wils inspanning kan hij gedurende korte tijd zijn ‘trekkingen’ enigermate beheersen; wanneer hij zich boos maakt, treden zij in versterkte mate te voorschijn. Een broer, twee broers van de vader, de vader zelf en de grootvader van vaderszijde zijn allen op een leeftijd tussen 40 en 55 jaren in gestichten overleden, nadat zij jaren achtereen dezelfde onwillekeurige bewegingen hadden. Twee broers van de vader zijn nog in leven en beiden reeds oud. Van jongs af aan waren het eigenaardige, norse, impulsieve, prikkelbare en zeer achterdochtige persoonlijkheden, hun leven doorbrengend met uitspattingen op seksueel gebied, zich overgevend aan alcohol, op latere leeftijd tot depressie neigend (één van beiden deed een niet geslaagde poging tot suïcide), zonder dat ook op vrij hoge leeftijd de verschijnselen der ziekte van Huntington zich hadden geopenbaard. Veranderingen in de persoonlijkheidsstructuur kunnen echter ook wijzen op een eerste ontwikkeling van het ziekteproces en als zodanig kunnen dergelijke psychopathische toestandsbeelden hiervan een eerste uiting zijn.’
Alleen al de achternaam van de kinderen D. zou een aanwijzing kunnen hebben gegeven. Het missen van de diagnose kan, behalve aan de jeugdige leeftijd en de tijdgeest, hebben kunnen liggen aan de elkaar snel opvolgende arts-assistenten in een opleidingsinstituut. Daardoor kan ‘geheugen over de langere medische termijn’ wegvallen, aldus prof. dr. G.W. Bruyn.184
De ziekte van Huntington lijkt in een aantal opzichten op het spiegelbeeld van de ziekte van Parkinson. In de jaren zestig van de vorige eeuw ontdekt men dat de ziekte van Parkinson het gevolg is van een stoornis in één van de vele neurotransmitters, namelijk een tekort aan dopamine. Men denkt in deze tijd een korte periode bij de ziekte van Huntington aan een mogelijk teveel aan dopaminen.185
2.3.2 Behandeling

Met de invoering van Serpasil (reserpine) en andere medicijnen in de jaren vijftig van de 20e eeuw worden de geneesmiddelen arsenicum en broom steeds minder aan mensen met de ziekte van Huntington gegeven. In 1960 schrijft prof. dr. H.C. Rümke over de behandeling van mensen met de ziekte van Huntington:


In de laatste jaren wekt de behandeling met procaïne-amide (pronestyl), niet geringe verwachtingen. Na vier weken gaven wij 75 mg pyridoxine en 3 x daags 0,1 mg. Serpasil. Een belangrijke vooruitgang, die wij met behulp van een film voor en tijdens de therapie vastlegden, liet daarover geen twijfel bestaan. Deze therapie werd het eerst meegedeeld door Douglas Goldman, een tandarts, die verbetering bij een lijder aan Huntingtonse chorea bemerkte nadat hij de patiënt voor de extractie van een element een procaïne-injectie had laten geven. Hoe groot de waarde is van dit middel, moet nog worden afgewacht. Sommige onderzoekers delen mee niet het minste succes met het middel te hebben gehad. Over serpasil bericht men goede resultaten. Largactil zou wel iets doen, maar minder goed dan serpasil.’ 186
Met INH (isoniazide) worden in een klein aantal gevallen goede resultaten behaald. De behandeling met neuroleptica, zoals Dartel, Majeptil en Haldol blijft echter voorop staan. Soms geeft een verlaging van de dosering van deze medicijnen verergering van de bewegingen, het komt wel de psychische toestand van de patiënten ten goede.187
De in 1938 door de Italianen Cerletti en Bini geïntroduceerde electroconvulsietherapie (ECT) wordt in Nederland ook toegepast bij mensen met de ziekte van Huntington.188 Indicaties in het algemeen voor het geven van ECT zijn vormen van schizofrenie, depressies, acute psychosen en manieën. Niet bekend is of de tot de jaren zestig gebruikte therapieën als lobectomieën, slaapkuren, malariatherapie en cardiazolshocktherapie zijn toegepast bij mensen met de ziekte van Huntington, hoewel dat wel waarschijnlijk is, gezien de wisselende diagnoses. Het gebruik van de ECT vermindert in de jaren zestig van de 20e eeuw door het beschikbaar komen van medicijnen als Largactil, Tofranil en Serpasil en door maatschappelijke weerstand. ECT wordt tegenwoordig weer meer toegepast bij ernstige depressies, ook bij mensen met de ziekte van Huntington.189 190

2.3.3 Zorg

De jaren zestig kenmerken zich door de opkomst van de anti-psychiatrie en patiëntenbewegingen, de overheid speelt hier op in.191 Beschermde woonvormen en ambulante zorg krijgen meer aandacht, de grote psychiatrische inrichtingen worden ingekrompen of gedecentraliseerd.192 Niet-medische therapieën beginnen erkenning te krijgen, doordat de psychofarmaca het therapeutisch klimaat hebben veranderd. Mensen worden (be)handelbaar en aanspreekbaar, chronisch psychiatrische patiënten veranderen van ‘een kermend en schreeuwend mens in een ‘gestichtsscociaal’ wezen’.193

Begin jaren tachtig worden oude paviljoenen sociowoningen, psychiatrische patiënten verhuizen van de oude gestichtsterreinen naar een flatje in de stad. Voor mensen met de ziekte van Huntington is dat geen optie: er is geen plaats (meer) voor zorg, niet in de ziekenhuizen, niet in de psychiatrische inrichtingen, niet in de in die tijd opkomende verpleeghuizen.
2.4 Na 1990

In 1983 wordt bekend op welk chromosoom de erfelijke eigenschap ligt die de ziekte van Huntington veroorzaakt.194 In 1988 wordt het in Nederland mogelijk de aanleg voor de ziekte van Huntington vast te stellen bij gezonde personen, voordat verschijnselen van de ziekte waarneembaar zijn. Dat gebeurt met behulp van vergelijkend DNA-koppelingsonderzoek.195 Het erfelijke materiaal van iemand die getest wil worden wordt daartoe vergeleken met het erfelijke materiaal van zieke en gezonde familieleden. Op basis van overeenkomsten met de erfelijke eigenschappen van óf de gezonde - óf de zieke personen wordt de uitslag bepaald.

De erfelijke eigenschap zelf komt men in 1993 op het spoor. Een grotere herhaling van een trinucleotide CAG veroorzaakt de ziekte van Huntington. In het normale gen herhaalt de trinucleotide zich tot 26 maal, bij het de ziekte veroorzakende gen 36 of meer, tot soms wel 100 keer.196 Waarom de verlengde trinucleotide herhaling leidt tot de ziekte van Huntington, die zich uitsluitend in de hersenen afspeelt, terwijl toch in alle lichaamscellen de verlengde repeat in het DNA aanwezig is, is (nog) niet duidelijk.

Door de mogelijkheid van het testen komen er meerdere ‘soorten van patiënten’ rond de ziekte van Huntington, zij die getest zijn en de ziekte niet krijgen, zij die getest zijn en de ziekte binnen een bepaalde termijn kunnen verwachten (gendragers) en zij die niet getest zijn (risicodragers). Ook partners, kinderen en ouders van risicodragers en gendragers melden zich voor hulp en begeleiding. Een goede uitslag levert slechts een korte termijn van opluchting op, spoedig gevolgd door gevoelens van somberheid, teleurstelling en verwarring. Niet gendragers blijken schuldgevoelens te ontwikkelen ten opzichte van gendragers en/of aangedane familieleden, de zogenaamde ‘overlevingsschuld’.197 Bij hen die de ziekte binnen een bepaalde termijn kunnen verwachten wordt onderzoek ingesteld naar de voorbodes van de ziekte van Huntington.198 Ondanks dat er (nog) geen therapie voorhanden is, kan het voor de toekomst nuttig zijn om te kunnen voorspellen wanneer en met welke symptomen de ziekte begint. Sommige veranderingen in het cognitief functioneren kunnen als voorbode gezien worden en lijken in de vroege diagnostiek een goede aanvulling te zijn op neurologisch onderzoek.



Casus 2.4 a 1994


De dertigjarige heer A. komt voor genetische counseling in het Klinisch Genetisch Centrum te L. Zijn vader heeft de ziekte van Huntington, net als zijn tante en zijn inmiddels overleden oma. A. is vastbesloten zich te laten testen. Hij kan niet langer leven met de onzekerheid. Hij wil z’n leven vaste vorm geven, wil trouwen en het liefst gezonde kinderen krijgen. De test wordt gedaan en meneer A. blijkt de genetische aanleg te hebben voor de ziekte van Huntington. Het huwelijk gaat door. Het eerste kind wordt geboren, nadat bij een vruchtwaterpunctie gebleken is dat het kind de aanleg voor de ziekte van Huntington niet heeft.199
Casus 2.4. b 2005

Meneer B. is sinds kort opgenomen in het categorale verpleeghuis te K., waar hij ruim vier jaar drie maal per week de dagbehandeling bezocht. Zijn vrouw en kinderen kunnen het thuis al een tijd niet meer aan. Meneer B. maakt ruzie met alles en iedereen en kan daarbij zeer agressief worden. Hij weigert zich te (laten) voeden door de PEG sonde die hij nu al weer twee jaar heeft. Als hij zelf eet verslikt hij zich voortdurend. De huisarts heeft hem kort geleden behandeld voor een verslikpneumonie. De reden voor opname is een val, waarbij hij zijn rechter arm gebroken heeft.

Tien jaar geleden is bij meneer B. de aanleg voor de ziekte van Huntington door DNA onderzoek vastgesteld. Al vrij snel na de test begonnen de eerste symptomen.

Met patiënt en familie wordt overlegd over (eventueel verwijderen van) de PEG sonde. De logopedist en diëtist adviseren over - en controleren het voedingspatroon, de slikproblemen, het gewicht en het gewichtsverloop.

Zijn verbaal agressief reageren op vragen en het zich niet willen houden aan afspraken (met betrekking tot alledaagse handelingen als opstaan, wassen, aankleden, maar ook met betrekking tot bijvoorbeeld roken) wordt besproken en inzichtelijk gemaakt met behulp van de verpleeghuisarts, psychiater en psycholoog. Er wordt medicamenteuze ondersteuning gegeven. De fysiotherapeut oefent met de patiënt waarbij de onderdelen competitie aangaan, frustreren, belonen enz. zijn ingebouwd. De afspraken over het roken worden dagelijks bevestigd.

Met behulp van een behandel – en verpleegplan, dat samen met de patiënt en zijn familie multidisciplinair wordt vastgesteld, wordt de behandeling van - en de zorg voor meneer B. vormgegeven. Het plan wordt bijgesteld afhankelijk van de situatie van meneer B.200


2.4.1 Diagnose

Zij die vermoeden de eerste symptomen van de ziekte van Huntington te hebben komen via de huisarts bij de neuroloog. De neuroloog onderzoekt de patiënt met behulp van de systematiek van de Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS).201 (zie afbeelding 2.4.1)


Afbeelding 2.4.1

De Unified Huntington’s disease rating scale 202

Voorgeschiedenis

Genetische status

I motor assessment


1. Volgbeweging ogen

9. Rigiditeit armen

2. Start saccade

10. Bradykinesie lichaam

3. Saccadesnelheid

11. Maximale dystonie

4. Dysartrie

12. Maximale chorea

5. Tonguitsteken

13. Looppatroon

6. Vinger tappen

14. Koorddansersgang

7. Pro- en supinatie

15. Retropulsietest

8. Luria

16. Gewicht



II Cognitieve asessment


  • verbal fluency test, symbol digit test en de Strooptest


III gedrag assessment (frequentie en ernst)


25. Sombere stemming

31. Obsessief denken

26. Lage zelfwaarde, schuldgevoel

32. Impulsief handelen

27. Angst

33. Waanideeën

28. Zelfmoordgedachten

34. Hallucinaties

29. Agressief gedrag

35. Apathie

30. Prikkelbaarheid





Download 1.98 Mb.

Share with your friends:
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   12




The database is protected by copyright ©sckool.org 2020
send message

    Main page